Prüfung Grundkurs Biologie Sachsen 1995: Erbkrankheit PKU

Grundkurs: Prüfung 1995

Aufgabe B 1: Erbkrankheiten - PKU

Erbkrankheiten verursachen oft ein Krankheitsbild, das von mehreren Krankheitsmerkmalen gekennzeichnet ist, denen aber die gleiche Ursache zugrunde liegt. Eine solche Krankheit ist auch die Phenylketonurie (PKU)

Normalerweise wird die Aminosäure Phenylalanin wie folgt im Stoffwechsel des Menschen abgebaut:

Phenylketonurie kommt durch den Ausfall von Enzym 1 zustande. Dabei können unter anderem folgende Symptome auftreten:

hohe Konzentration des Zellgiftes Phenylbrenztraubensäure (entstanden aus Phenylalanin) im Blut

hochgradiger Schwachsinn

auffallend helle, pigmentarme Haare; helle Iris (Regenbogenhaut)

1.	Definieren Sie den Begriff Enzym und beschreiben Sie die Synthese von Enzymen in einer Zelle.	(10 BE)
2.	Beschreiben Sie eine mögliche Ursache für den Ausfall des Enzymes 1. Wie lassen sich die unter (a) und (c) genannten Symptome bei PKU - Kranken erklären?	(8 BE)
3.	Ein Ehepaar, in dessen Familie dieses Erbleiden bisher nicht aufgetreten ist, hat zwei Kinder. Eines der Kinder leidet an PKU. Welche Voraussage kann man für die Nachkommen des kranken Kindes treffen? Begründen Sie Ihre Voraussage.	(7 BE)