Prüfung Gymnasium Leistungskurs Biologie Sachsen 2006: Erbkrankheiten

Leistungskurs: Prüfung 2006

Aufgabe B: Erbkrankheiten

Bearbeiten Sie die nachstehende Aufgaben.

Die Erbkrankheit Chorea Huntington (Veitstanz) wird autosomal-dominant vererbt. Das verursachende Gen wurde 1993 identifiziert. Es liegt auf dem Chromosom 4 und codiert das Protein Huntingtin. Im Huntingtin-Gen sind 10-30 Wiederholungen des Tripletts CAG (codiert die Aminosäure Glutamin) normal. Bei Erkrankten kommen zwischen 38 und 100 Wiederholungen vor. Das so veränderte Protein bildet mit anderen Proteinen in den Nervenzellen größere Komplexe. Infolge komplizierter Wechselwirkungen des Nervenzellstoffwechsels wird die Erregungsübertragung an Synapsen mit dem Transmitter Gamma-Aminobuttersäure (GABA) gestört. Letztlich sterben die Neuronen ab.
Die in allen Fällen tödlich verlaufende Erbkrankheit bricht meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr aus. Sie ist zunächst durch unkontrollierte Bewegungen und Muskelzuckungen und später durch zunehmenden Verlust der geistigen Fähigkeiten gekennzeichnet. Gelegentlich finden Benzodiazepine, Wirkstoffe von Beruhigungs- und Schlafmitteln, auch bei Chorea-Huntington-Patienten Anwendung. Sie erhöhen die Empfindlichkeit von GABA-Rezeptoren gegenüber dem Transmitter. Somit sind geringere Mengen GABA für eine ausreichende Ionen-Diffusion durch die Membran erforderlich.

Abb. 3: Anzahl der CAG-Wiederholungen und Erkrankungsalter bei Chorea-Huntington-Patienten

Abb. 4: Wirkungsweise einer GABA-Synapse (stark vereinfacht)

1.
Erstellen Sie ein Fließschema zur Realisierung der genetischen Information des mutierten Huntingtin-Gen - Gens bis zur Aggregation der Proteine. Geben Sie dabei auch die entsprechenden Reaktionsorte an.
(6 BE)

2.
Werten Sie die Abbildung 3 aus und ziehen Sie eine Schlussfolgerung.
(3 BE)

3.
Begründen Sie, warum die Krankheit trotz tödlichen Verlaufs bei dominanter Vererbung immer wieder auftritt.
(3 BE)

4.
Beschreiben Sie anhand der Abbildung 4 die synaptische Erregungsübertragung an einer GABA-Synapse.
(6 BE)

5. Erklären Sie die Wirkung von Benzodiazepinen als Beruhigungsmittel.
(2 BE)