2. 3 Vererbung gekoppelter Gene
Die 3. Mendelsche Regel lautet: Die Vererbung eines Anlagenpaars ist unabhängig von der Vererbung anderer Anlagenpaare. Heute wissen wir, daß das nur unter folgenden Bedingungen gilt:
- Die Gene sind auf unterschiedlichen Chromosomen oder
- Die Gene liegen auf einem Chromosom, sind aber weit auseinander.
| Erbfaktor | Phänotyp | Allele | Chromosom |
Obwohl alle diese
Gene unabhängige Vererbung zeigen, liegen drei davon auf
dem Chromosom 4 und zwei auf Chromosom 1. Jedoch ist der Abstand der auf demselben Chromosom liegenden Gene ausreichend groß und sie werden vererbt, als lägen sie auf verschiedenen Chromosomen. |
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|---|---|---|---|---|---|
| Samenform | rund - runzelig | R-r | 7 | ||
| Samenfarbe | gelb - grün | I-i | 1 | ||
| Schotenfarbe | grün - gelb | Gp-gp | 5 | ||
| Schotenform | glatt - runzelig | V-v | 4 | ||
| Blütenfarbe | violett - weiß | A-a | 1 | ||
| Blütenposition | axial-terminal | Fa-fa | 4 | ||
| Pflanzengröße | groß - klein | Le-le | 4 |
Schon kurz nach der Wiederentdeckung der Mendelschen Regeln berichteten
1905 William Bateson und Reginald Crundall Punnett
über Kopplung und Genwechselwirkung
als neue genetische Prinzipien. Später konnte dies bei vielen Organismen
nachgewiesen werden u. a. von T.H. Morgan bei Drosophila.
Damit war klar, daß auch die 2. Mendelsche
Regel nicht bei allen dihybriden Erbgängen gilt.
In vielen Fällen zeigen zwei Allele eines Eltern eine starke Tendenz,
zusammen vererbt zu werden. Dieses Phänomen wird Genkopplung
genannt.
| 2.3.1 Kopplungsgruppe, lineare Anordnung der Gene |
Wir wollen nun einige Erbgänge mit gekoppelten Genen analysieren.
Beispiel 1
Kreuzung homozygoter, süßer Erbsen violettblühend/lange
Pollen und rotblühend/kurze Pollen (Bateson
& Punnett)
-
Erbgang: dihybride Kreuzung, dominant- rezessiv
-
Merkmale: Blütenfarbe, Pollenform
-
Allele: violett-/rotblühend (P,p) und lange/kurze Pollen (L,l)
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P
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PPLL
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X
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ppll
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violett
blühend/lange Pollen x rotblühend/kurze Pollen
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Gameten
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PL
|
pl
|
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F1
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PpLl
|
X
|
PpLl
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uniform violettblühend, lange Pollen =
1. Mendel
-Regel
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Gameten
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PL,Pl,pL,pl
|
PL,Pl,pL,pl
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Erwartung
in der F2: 9 P_L_ : 3
pp L_ : 3 P_ ll : 1
pp ll
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Das Ergebnis widerspricht der 2. und 3. Mendelschen Regel! Beobachtung: P und L bzw. p und l werden oft zusammen vererbt; sind gekoppelt! |
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rot, kurz
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55 (=5)
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24 (=1)
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Ein ähnliches Ergebnis erhielt
T.H. Morgan 1913 mit Drosophila-Mutanten.
Er war derjenige, der die Fruchtfliege in die Genetik einführte.
(siehe links) Wir wollen bei diesem Beispiel eine neue Schreibweise einführen: z.B. pr+pr vg+vg. Dabei bedeutet pr+ das dominante Merkmal des Wildtyps, pr das rezessive Merkmal des Mutanten. |
Beispiel 2 (interaktiv)
Kreuzung homozygoter Fliegen mit roten Augen und normalen Flügeln
(Wildtyp) (pr+pr+ vg+vg+) mit Mutanten, die
violette Augen und verkümmerten Flügel hatten
(prpr vgvg) (Morgan)
-
Erbgang: dihybride Kreuzung, dominant- rezessiv
-
Merkmale: Augenfarbe, Flügelform
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P
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X
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rote Augen/normale Flügel x violette Augen/verkümmerte Flügel  |
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Genotyp
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pr+pr+
vg+vg+
|
prpr
vgvg
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Gameten
|
pr+
vg+
|
pr
vg
|
||
|
F1
|
|
uniform rote Augen/normale Flügel  |
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Genotyp
|
pr+pr
vg+vg
|
|
||
|
P
|
|
X
|
|
rote
Augen/normale Flügel x violette Augen/verkümmerte Flügel
|
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Genotyp
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pr+pr
vg+vg
|
prpr
vgvg
|
Erwartung:
1 pr+pr- vg+vg-: 1
pr+pr- vg-vg-: 1 pr-pr- vg+vg-:
1 pr-pr- vg-vg-
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Gameten
|
pr+
vg+, pr+vg, prvg+, prvg
|
pr
vg
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Phänotyp
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Genotyp
|
pr+pr
vg+vg
|
pr+pr
vgvg
|
prpr
vg+vg
|
prpr
vgvg
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Ergebnis
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1339
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151
|
154
|
1195
|
Fliegen
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Aufspaltung
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7,9
|
1
|
1,2
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7,0
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Genkarte
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Wie die Genkarten zeigen, müssen in der Meiose der Weibchen durch
Crossingover die Gene rekombiniert ( = ausgetauscht) worden sein.
Die Ursache dieses von der Spaltungsregel abweichenden
Ergebnisses ist also Crossingover in der Meiose I, bei dem im Tetradenstadium
ein Chromatidstückaustausch stattfindet.
Morgan führte eine weitere Kreuzung zur Bestätigung aus, wobei er Fliegen mit roten Augen/verkümmerten Flügeln (pr+pr+ vgvg) mit violetten Augen/normalen Flügeln (prpr vg+vg+) kreuzte. Bei dieser Kreuzung befindet sich ein dominantes Allel auf demselben Chromosom wie das rezessive. (Im Gegensatz zur 1. Testkreuzung) Auch bei dieser Rückkreuzung erhielt er nicht das erwartete Ergebnis von 1:1:1:1 sondern:
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Austausch
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Kopplung
|
Kopplung
|
Austausch
|
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1,07
|
6,6
|
7,3
|
1
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Führen Sie zur Übung die obige Testkreuzung durch und analysieren Sie die Genotypen und Gameten! |
Aus vielen dieser Experimente folgerte Morgan, daß
- Die Gene linear auf den Chromosomen angeordnet sein müssen.
- Je weiter Gene auseinanderliegen, desto wahrscheinlicher muß ein Austausch (Crossingover) sein; je näher sie zusammenliegen, desto unwahrscheinlicher ist es.
- Die Austauschhäufigkeiten stellen deshalb ein Maß für die Lage der Gene dar. Dadurch kann man Genkarten erstellen.
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Je näher zwei Gene zusammenliegen, desto eher werden Sie wie
die der Eltern (ohne Crossingover) vererbt. Wir können diese
Aussage quantifizieren, indem wir die Austauschhäufigkeit
theta (q)
definieren: Theta muß im Bereich 0 bis 0.5 liegen. Ein Wert von 0 bedeutet, die Gene liegen so nahe zusammen, daß nie Crossingover geschieht, ein Wert von 0.5 bedeutet, daß die Gene nicht gekoppelt sind. (Das Maximum 0.5 und nicht 1 kommt daher, daß Crossingover nach der DNA-Replikation stattfindet und beinhaltet nur 1 Chromatid pro Chromosom.) Im Fall des Beispiels 2 oben ist die Austauschhäufigkeit zwischen den violetten und verkümmerten Genen q = (151+154) / (1339+151+154+1195) = 0.107. |
Bei einem Crossingover findet bei der Hälfte der Gameten kein Austausch
statt. Deshalb kann q
nie > 0.5 sein, selbst wenn in jeder Meiose Crossingover geschieht.
Da Gene linear auf der DNA angeordnet sind, können wir mit
Hilfe der Austauschhäufigkeiten die relativen Genabstände berechnen.
Eine relative Abstandseinheit einer solchen Genkarte entspricht 1% Rekombination
(Crossingover) und wird ein centiMorgan
(cM) zu Ehren von Thomas Hunt Morgan genannt.
Damit liegen das violette (pr+) und verkümmerte Gen (vg+) aus obigem Beispiel 10.7 cM voneinander entfernt.
Zur weiteren Erläuterung von Genkarten wollen wir ein Beispiel beim Mais betrachten.
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Erbgang: dihybride Kreuzung, dominant- rezessiv
-
Merkmale: Kornfarbe, Kornform
-
Allele: Gelb/farblos(C, c) und glatt/geschrumpft (Sh,sh)
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P
|
CCShSh
|
X
|
ccshsh
|
gelb/glatt
x farblos/geschrumpft
|
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Gameten
|
CSh
|
csh
|
||
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F1
|
CcShsh
|
X
|
ccshsh
|
uniform gelb/glatt = 1.
Mendel -Regel
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|
Gameten
|
CSh,Csh,cSh,csh
|
csh
|
Erwartung
in der F2:
1 CShcsh : 1 Cshcsh : 1 cShcsh : 1 ccshsh |
Die Rückkreuzung mit dem rezessivem Elter ergab nicht die erwartete Aufspaltung 1:1:1:1 sondern
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Das Ergebnis widerspricht der 2. und 3. Mendelschen Regel! Beobachtung: C und Sh bzw. c und
sh werden oft zusammen vererbt; sind gekoppelt! |
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farblos/geschr.
|
ccshsh
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48%
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Möchte man weitere Gene des Chromosoms wie z.B das Gen Bz kartieren, muß man eine Dreipunkt-Analyse durchführen, d.h. zwischen allen zu kartierenden Genen Kreuzungen durchführen.
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Kreuzt man Mais der dihybrid für C,c ist mit Mais der für bronzene Kornfarbe Bz,bz dihybrid ist erhält man 5% Rekombinanten. |
Die Genorte C und Bz sind also 5 cM auseinander, allerdings weiß man nicht, ob nach der einen oder anderen Seite (siehe Bild oben). Deshalb muß man eine Kreuzung mit Shsh und Bzbz durchführen. Ergibt sich eine Austauschhäufigkeit von weniger als 5%, liegt Bz auf derselben Seite wie C und Sh. Tatsächlich ist die Austauschhäufigkeit knapp 2%. Dadurch ergibt sich eine Genreihenfolge von C - Sh - Bz. (gehen Sie mit der Maus auf das Bild oben um dies zu sehen)
Man nennt Genorte, die mehrere Allele aufweisen polymorph, solche, die ein Allel aufweisen monomorph. Zwischen den Genen können auch Mehrfachcrossingover auftreten. Alle geradzahligen Crossingover sorgen für die Herstellung der Original-Allelkombination.
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Neben der Genkarte mit relativen Genabständen, kennt man heute auch Genkarten mit physikalischen Genabständen. Man konstruiert diese mit Hilfe von
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FISH = Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung
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Unten die Genkarte des Chromosom 9 von Mais mit den relativen Genabständen in cM und die Genkarte des menschlichen X-Chromosoms.(r)  |
 X-Chromosom Mensch |
Unten links eine physikalische Genkarte von E.coli mit einigen Genen und rechts die Genkarte der mitochondrialen DNA einer Rinderzelle.
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Mehr Infos über das menschliche Genom findet man hier.