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2. 4 Humangenetik
Vielen Merkmale liegt nicht nur ein Gen zugrunde sondern es sind mehrere
Gene an der Ausbildung einer Eigenschaft beteiligt. Dies nennt man Polygenie.
Beispiele sind: Größe, Gewicht, Intelligenz,
Pigmentierung und viele Krankheiten.
Folgt ein genetisch bedingtes Merkmal keinem einfachen
Mendelschen Erbgang und ist es zudem variabel ausgeprägt, kann man annehmen,
daß Polygenie vorliegt.
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Bei solchen Merkmalen findet man eine kontinuierliche Variation
des Phänotyps, die einer Normalverteilung entspricht.
Links ist die mittlere Körpergröße
(cm) einiger Länder aufgeführt.
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USA
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BRD
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Japan
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Holland
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männl.
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175.5
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174.5
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165.5
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182.5
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weibl.
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162.5
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163.5
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153.0
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169.6
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Der Mittelwert (Xm)
wurde wie folgt berechnet:
Xm
= E Xi/n
wobei
Xm
= Mittelwert; E
= Summe; Xi
= einzelne Datenpunkte; n
= Anzahl der Datenpunkte
Wie man sieht, gibt es wenig besonders kleine und besonders große
Menschen. Mit Hilfe der Statistik kann man neben dem Mittelwert
folgendes berechnen:
- Bereich
- Varianz
- Standardabweichung
- Varianzkoeffizient
Die Analyse solcher Erbgänge kann deshalb schwierig sein:
- Einige bzw. viele Gene bedingen dasselbe Merkmal.
- Jedes Gen hat einen kleinen Effekt auf den Phänotyp.
- Die Effekte verschiedener Gene summieren sich (= additive
Genwirkung).
- Es können an einem Genort multiple Allele sein.
- Die genetischen Effekte können additiv sein oder die Gene
beinflussen sich
- innerhalb eines Genorts (Dominanz)
- zwischen den Genorten (Epistase)
- durch Umweltfaktoren (Genotyp x Umweltwechselwirkung: multifaktoriell)
- Keine bestimmten Aufspaltungsverhältnisse.
- Es ist schwierig, die einzelnen Geneffekte zu unterscheiden.
- Transgressive Aufspaltung (= die Nachkommen zeigen extremere
Phänotypen wie die Eltern).
- Der tatsächliche Phänotyp kann kann bestimmt werden
durch.
- Phänotypischer Wert P = G + E + GxE
- G = genetische Komponente
- E = Umweltkomponente
- GxE = Genotyp x Umweltwechselwirkung
- Man kann folgendes abschätzen:
- Anzahl der Gene
- Vererbung
- den genetischen Vorteil
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Wir wollen nun eine der ältesten untersuchten Fälle in der Geschichte
der Genetik analysieren. Damals wurde Genetik meist an Pflanzen betrieben.
Beispiel 1: Polygenie beim Weizen (Nilsson-Ehle 1909)
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Erbgang: monohybride
Kreuzung, dominant- rezessiv, Polygenie
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Merkmal: Kornfarbe
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Allele: rot1/rot2
(R1,R2) und weiß1/weiß2 (r1,r2)
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P
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R1R1R2R2
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X
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r1r1r2r2
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Gameten
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R1R2
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r1r2
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F1
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R1r1R2r2
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X
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R1r1R2r2
|
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Gameten
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RR2,R1r2,r1R2,r1r2
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RR2,R1r2,r1R2,r1r2
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Die F1 ist uniform mischerbig mit Zwischenfarben, was eigentlich der
1. Mendel -Regel entspricht. |
Die F2 spaltete sich allerdings in 5 Farbklassen auf: weiß,
schwach rot, mittelrot, dunkelrot, stark dunkelrot.
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Er erklärte diese mit der Annahme von 2 Genen R1 und R2, die
additiv wirken.
1/16 der F2 war weiß, bzw. stark dunkelrot, der Rest lag
dazwischen.
Das Ergebnis entspricht der Erwartung der multiplen Genhypothese!
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- n = Anzahl der Genpaare;
- 1/4n = Verhältnis der beiden extremen Phänotypen (%);
- 2n+1= Gesamtzahl der möglichen Genotypenkategorien
Trägt man die Anzahl der Nachkommen in den einzelnen Kategorien
gegen die Anzahl der Kategorien auf, erhält man die Normalverteilung.
Mehr über die statistische Analyse solcher polygener Erbgänge
hier:
Wie schon erwähnt sind beim Menschen solche polygenen oder multifaktoriellen
Merkmale sehr häufig:
| Normale Merkmale: |
Erbleiden: |
- viele die Körperform betreffende Merkmale,
- Haut-, Haar- und Augenfarbe
- Hautleistenmuster,
- Verhaltensweisen
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- angeborene Pylorusstenose,
- angeborene Hüftgelenksluxation,
- Klumpfuß,
- Lippen-/Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten,
- angeborene Herzfehler,
- Coronare Herzkrankheit,
- Anencephalus,
- Spina bifida,
- Geistige Behinderung,
- Schizophrenie,
- Affektive Psychosen
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Beispiel 2: Polygenie beim Menschen (Modell für Pigmentierung)
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Erbgang: monohybride
Kreuzung, dominant- rezessiv, Polygenie
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Merkmal: Hautfarbe
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Allele: dunkel1, dunkel2,
dunkel3 (A,B,C) und hell1, hell2, hell3 (a,b,c)
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Die Allele A,B und C sind für dunkle Hautfärbung verantwortlich,
die Allele a,b,c für helle.
Je mehr A, B oder C eine Person besitzt, desto dunklere Hautfarbe
hat sie.
Vermutlich sind tatsächlich 4 Gene für die Pigmentierung
zuständig.
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Mischlinge der F1 besitzen in der Regel dunkle Hautfarben, dagegen unter
den F2-Hybriden findet man wenig Weiße und Dunkelhäutige und
eine große Bandbreite an Mischfarbigen, die einer Normalverteilung
ähneln.
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