2. 4 Humangenetik

2.4.2 Polygenie

Vielen Merkmale liegt nicht nur ein Gen zugrunde sondern es sind mehrere Gene an der Ausbildung einer Eigenschaft beteiligt. Dies nennt man Polygenie.
Beispiele sind: Größe, Gewicht, Intelligenz, Pigmentierung und viele Krankheiten.

Folgt ein genetisch bedingtes Merkmal keinem einfachen Mendelschen Erbgang und ist es zudem variabel ausgeprägt, kann man annehmen, daß Polygenie vorliegt.

Bei solchen Merkmalen findet man eine kontinuierliche Variation des Phänotyps, die einer Normalverteilung entspricht.
Links ist die mittlere Körpergröße (cm) einiger Länder aufgeführt.

USA
BRD
Japan
Holland
männl.
175.5
174.5
165.5
182.5
weibl.
162.5
163.5
153.0
169.6

 

Der Mittelwert (Xm) wurde wie folgt berechnet: Xm = E Xi/n wobei

Xm = Mittelwert; E = Summe; Xi = einzelne Datenpunkte; n = Anzahl der Datenpunkte

Wie man sieht, gibt es wenig besonders kleine und besonders große Menschen. Mit Hilfe der Statistik kann man neben dem Mittelwert folgendes berechnen:

  • Bereich
  • Varianz
  • Standardabweichung
  • Varianzkoeffizient

Die Analyse solcher Erbgänge kann deshalb schwierig sein:

  • Einige bzw. viele Gene bedingen dasselbe Merkmal.
  • Jedes Gen hat einen kleinen Effekt auf den Phänotyp.
  • Die Effekte verschiedener Gene summieren sich (= additive Genwirkung).
  • Es können an einem Genort multiple Allele sein.
  • Die genetischen Effekte können additiv sein oder die Gene beinflussen sich
    • innerhalb eines Genorts (Dominanz)
    • zwischen den Genorten (Epistase)
    • durch Umweltfaktoren (Genotyp x Umweltwechselwirkung: multifaktoriell)
  • Keine bestimmten Aufspaltungsverhältnisse.
  • Es ist schwierig, die einzelnen Geneffekte zu unterscheiden.
  • Transgressive Aufspaltung (= die Nachkommen zeigen extremere Phänotypen wie die Eltern).
  • Der tatsächliche Phänotyp kann kann bestimmt werden durch.
  • Phänotypischer Wert P = G + E + GxE
    • G = genetische Komponente
    • E = Umweltkomponente
    • GxE = Genotyp x Umweltwechselwirkung
  • Man kann folgendes abschätzen:
    • Anzahl der Gene
    • Vererbung
    • den genetischen Vorteil
Wir wollen nun eine der ältesten untersuchten Fälle in der Geschichte der Genetik analysieren. Damals wurde Genetik meist an Pflanzen betrieben.

Beispiel 1: Polygenie beim Weizen (Nilsson-Ehle 1909)

  • Erbgang: monohybride Kreuzung, dominant- rezessiv, Polygenie
  • Merkmal: Kornfarbe
  • Allele: rot1/rot2 (R1,R2) und weiß1/weiß2 (r1,r2)
P
R1R1R2R2
X
r1r1r2r2
Gameten
R1R2
r1r2
F1
R1r1R2r2
X
R1r1R2r2
Gameten
RR2,R1r2,r1R2,r1r2
RR2,R1r2,r1R2,r1r2

Die F1 ist uniform mischerbig mit Zwischenfarben, was eigentlich der 1. Mendel -Regel entspricht.

Die F2 spaltete sich allerdings in 5 Farbklassen auf: weiß, schwach rot, mittelrot, dunkelrot, stark dunkelrot.

Er erklärte diese mit der Annahme von 2 Genen R1 und R2, die additiv wirken.

1/16 der F2 war weiß, bzw. stark dunkelrot, der Rest lag dazwischen.

Das Ergebnis entspricht der Erwartung der multiplen Genhypothese!

 

  • n = Anzahl der Genpaare;
  • 1/4n = Verhältnis der beiden extremen Phänotypen (%);
  • 2n+1= Gesamtzahl der möglichen Genotypenkategorien

Trägt man die Anzahl der Nachkommen in den einzelnen Kategorien gegen die Anzahl der Kategorien auf, erhält man die Normalverteilung. Mehr über die statistische Analyse solcher polygener Erbgänge hier:

Wie schon erwähnt sind beim Menschen solche polygenen oder multifaktoriellen Merkmale sehr häufig:

Normale Merkmale: Erbleiden:
  • viele die Körperform betreffende Merkmale,
  • Haut-, Haar- und Augenfarbe
  • Hautleistenmuster,
  • Verhaltensweisen
  • angeborene Pylorusstenose,
  • angeborene Hüftgelenksluxation,
  • Klumpfuß,
  • Lippen-/Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten,
  • angeborene Herzfehler,
  • Coronare Herzkrankheit,
  • Anencephalus,
  • Spina bifida,
  • Geistige Behinderung,
  • Schizophrenie,
  • Affektive Psychosen

Beispiel 2: Polygenie beim Menschen (Modell für Pigmentierung)

  • Erbgang: monohybride Kreuzung, dominant- rezessiv, Polygenie
  • Merkmal: Hautfarbe
  • Allele: dunkel1, dunkel2, dunkel3 (A,B,C) und hell1, hell2, hell3 (a,b,c)

Die Allele A,B und C sind für dunkle Hautfärbung verantwortlich, die Allele a,b,c für helle.

Je mehr A, B oder C eine Person besitzt, desto dunklere Hautfarbe hat sie.

Vermutlich sind tatsächlich 4 Gene für die Pigmentierung zuständig.

Mischlinge der F1 besitzen in der Regel dunkle Hautfarben, dagegen unter den F2-Hybriden findet man wenig Weiße und Dunkelhäutige und eine große Bandbreite an Mischfarbigen, die einer Normalverteilung ähneln.


Weiterführende Quellen:
Genom Datenbank http://www.gdb.org/
Klassische Genetik
Onlinekurse

http://gened.emc.maricopa.edu/bio/bio181/BIOBK/BioBookgenintro.html
http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/431g.htm
http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/mgdir.html

Humangenetik

http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/index.html
http://www.kfunigraz.ac.at/imhwww/lehre/grundlagen.html
http://www2.umdnj.edu/~genetics/hg-1.htm http://www.biology.arizona.edu/human_bio/problem_sets/
human_genetics/human_genetics.html

http://www.kumc.edu/gec/prof/genecour.html

Morgan Genetik Tutorial http://morgan.rutgers.edu/MorganWebFrames/htmldocs/register.html
Quellen zur Genetik http://www.kumc.edu/gec/prof/genecour.html
Polygenie http://www.furman.edu/~lthompso/bgy30/quantita/
Quantitative Genetik

Genetische Algorithmen
http://nitro.biosci.arizona.edu/zbook/book.html
http://www.furman.edu/~lthompso/bgy30/quantita/sld001.htm
http://www.biostat.washington.edu/~steph/biostat578/notes.html
http://cs.felk.cvut.cz/~xobitko/ga/
Genetische Applets http://www.husdyr.kvl.dk/htm/kc/genetik/applets/0.htm
Genotyp-Umwelt Wechselwirkung http://duke.usask.ca/~rbaker/gxe.html
Gene und Krankheiten http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/
Linkliste Erbkrankheiten http://edweb.sdsu.edu/CSP/610e/resources.html
Statistik Körpergrößen http://www.stack.nl/~arjanr/tall/stats.htm
Haut-und Gewebekrankheiten http://www.mic.ki.se/Diseases/c17.html
Links klass. Genetik http://www.hoflink.com/~house/MendelGen.html
Genkarte des menschlichen Genoms http://biotech.about.com/industry/biotech/library/
weekly/aa040600a.htm?iam=mt&terms=%2Bgenetic+%2Bmap

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SCIENCE96/
Karyotypen http://www.pathology.washington.edu/Cyto_gallery/cytogallery.html
Geschichte der Biologie http://www.chemie.biologie.de/history.html
Genetisches Lexikon http://209.52.56.28/lexicon/p.html
Pflanzenzucht http://gnome.agrenv.mcgill.ca/breeding/index.html
Mendel-Genetik

http://daphne.palomar.edu/mendel/default.htm
http://esg-www.mit.edu:8001/esgbio/mg/mgdir.html http://www.mcs.net/~rv/index.htm http://www.sonic.net/~nbs/projects/anthro201/disc/ http://ostracon.biologie.uni-kl.de/b_online/d08/08.htm

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