2. 5 Modifikation

Unter Modifikation versteht man eine Veränderung im Phänotyp eines Lebewesens, die durch wechselnde Umweltbedingungen hervorgerufen wird.
Damit beschäftigt sich die quantitative Genetik. Dabei versucht man die Änderung der Merkmalsverteilung einer Population zu quantifizieren.

Kontinuierliche phänotypische Variation ist normalerweise auf polygene Merkmale zurückzuführen. Dabei gibt es eine Beeinflussung durch die Umwelt, die den Phänotyp jedes Individuums ändert.

Links sind die Faktoren, die zur Modifikation beitragen dargestellt.

Umweltfaktoren wie

  • Lichtangebot
  • Tageslänge (z.B. Kurztagspflanzen)
  • Wasser
  • Dünger
  • Temperatur
  • Nahrungsangebot
  • Konkurrenz
  • Krankheit usw.

führen zur phänotypischen Variabilität. Der Genotyp wird dabei nicht verändert. Können viele Übergangsformen an Phänotypen entstehen spricht man von fließender Modifikation.

Ein Beispiel sind die Körpergrößen verschiedener Lebenwesen.(siehe hier)

Klassische Beispiele sind Pflanzen wie der Löwenzahn, der je nach Standort seinen Phänotyp verändert (anpaßt).

Betrachten wir zwei Inzuchtlinien mit Ausprägungsformen, die Extreme einer phänotypischen Verteilung darstellen:
hoher und niedriger Ölgehalt eines Korns oder lange und kurze Pflanzen.
Wir nehmen an, beide Pflanzentypen sind homozygot in allen beteiligten Genen.
Unter diesen Bedingungen ist die phänotypische Varianz innerhalb des Pflanzentyps vollkommen umweltabhängig. Dagegen wird die Varianz zwischen beiden Gruppen hauptsächlich durch Gene bestimmt..

Kreuzen wir nun ein Individuum der "hohen oder langen" Gruppe (Gene ABCD) mit einem Individuum der "niedrigen/kurzen" Gruppe (Gene abcd) erhalten wir F1 Hybriden (Gene ABCD/abcd), die intermediär sind. (Verteilung)

Wir stellen fest, daß sich alle Individuen der F1 phänotypisch voneinander unterscheiden obwohl sie genotypisch identisch sind. Wir würden dann die phänotypische Varianz einer Umweltkomponente Ve zuschreiben.
Man bezeichnet das Muster an Phänotypen, das unter wechselnden Umweltbedingungen durch einen bestimmten Genotyp hervorgerufen wird als Reaktionsnorm.
Links ist die Korrelation zwischen Pflanzengröße und der Temperatur dargestellt.
Unser Beispiel zeigt, daß die Reaktionsnorm bei tiefen Temperaturen stark variiert, im Gegensatz zu hohen Temperaturen. Dies bedeutet daß sich bei tiefen Temperaturen die Phänotypen stärker unterscheiden als bei hohen.
Die Reaktionsnorm kann sehr begrenzt sein, so daß ein Genotyp nur einen spezifischen Phänotyp produziert, wie z. B. bei AB0-Blutgruppensystem. Es gibt aber auch einen große Bandbreite der Reaktionsnorm bei anderen Korrelationen. Die Anzahl der Blutzellen eines Individuums variiert stark je nach Umwelteinflüssen wie Meereshöhe, körperliche Aktivität, oder Infektion. Am breitesten ist sie bei polygenen Merkmalen inklusive dem Verhalten.

Kreuzen wir nun die F1 untereinander, erhalten wir eine F2-Verteilung mit breiterer Varianz. Wegen der unabhängigen Neukombination der Gene schließen wir daraus, daß jeder F2-Hybrid einen eigenen polygenen Genotyp hat. Daraus resultiert, daß die gesamte phänotypische Varianz in der F2 eine genetische Komponente Vg und eine Umweltkomponente (Vu) hat, vereinfacht:

VP = Vg + Vu.

Links ist die Körpergröße der weiblichen rosa Lachse aus Auke Creek, Alaska verzeichnet. Man erkennt, daß die mittlere Größe ca. 49 cm ist innerhalb einer Normalverteilung.

Zunächst ist die Körpergröße polygen bedingt, ist aber weiter vom Nahrungsangebot und der Konkurrenz abhängig.

 

Woher wissen wir, daß ein Phänotyp durch Gene bestimmt wird?
Gene bestimmen die Entwicklungsprozesse, die die Grundlage jeden Merkmals bilden. Zum Beispiel hängen die anatomischen Strukturen, die den Menschen zur Sprache befähigen von der Entwicklung des Gehirns, der Stimmbänder, des Mundes und der Zungenstruktur ab. Diese stehen unter genetischer Kontrolle. Jedoch die Variation der Sprachen ist fast ausschließlich umgebungsabhängig.
In kontrollierten Populationen kann man relativ leicht profunde Aussagen machen, in "wilden" Populationen inklusive der des Menschen, ist es oft unmöglich.

Nachfolgend eine kurze Betrachtung der statistischen Berechnung der Varianz und damit zusammenhängender Größen.

Berechnung des Mittelwertes im Beispiel oben Körperlänge Rosa Lachs:

Mittelwert (cm)= (10x44)+(45x46)+(75x48)+68x50)+(30x52)=11070/228 = 48,6 cm

Varianz:
Die Varianz ist ein Maß dafür, wie stark die untersuchten Individuen voneinander abweichen. Wenn die Varianz klein ist ergibt sich eine schmale Kurve, großer Varianz eine breitere Kurve.

Die Varianz ist definiert durch V = SUM (xi - x)2 / (n - 1)

wobei x der Mittelwert ist, xi das individuelle Maß, und n-1 die Gesamtzahl der Messungen -1.

Varianz: (44-48,6)2+(46-48,6)2+(48-48,6)2+(50-48,6)2+(52-48,6)2 = 41,8/227 =0,184

Die Standardabweichung ist als Quadratwurzel der Varianz V definiert. In einer Normalverteilung (der üblichen symmetrischen Verteilung bei zufälligen Ereignissen), fallen 68% aller Punkte innerhalb einer Standardabweichung des Mittelwerts und 95% fallen innerhalb 1.96 der Standardabweichung.

Standardabweichung: Quadratwurzel Varianz = 0,429

Eine Aussage über den Umweltanteil im obigen Beispiel läßt sich erst berechnen, wenn einen Korrelation mit einem Umweltfaktor vorliegt.

Den genetischen Anteil der phänotypischen Varianz kann man wie folgt berechnen:

h2 = Vg/Vu
  • wobei Vg die additiv, genetische Komponente ist ( bestimmt durch unterschiedliche Genexpression homozygoter Allele)
  • Vu ist die die phänotypische Varianz
  • h2 ist die Erblichkeit (Werte von 0 - 1; 1 = nur genetischer Einfluß)
  • der Rest stammt von Umwelteinflüssen
  • Merkmale, die stark resourcen-gebunden sind, sind empfindlich für umweltbedingte Varianz d.h. die Vererbbarkeit dieser Merkmale ist gering (z.B. Fruchtbarkeit und Lebensverlauf)
Die Erblichkeit h2 ist beim Lachs-Beispiel für die Körperlänge (Männchen)= 0,85, Weibchen 0,27; für die Fruchtbarkeit der Weibchen = 0,84

Mit Hilfe dieser Methoden kann in der quantitativen Genetik versucht werden, für die phänotypische Varianz die Größe des genetischen Einflusses und des Umwelteinflüsse zu bestimmen. Um exakte Werte zu erhalten, muß man eine genetisch homogene Population betrachten, also z. B.

  • ein Klon (Zwillinge, Mehrlinge)
  • eine reine Inzuchtlinie
  • die F1- Kreuzung zwischen zwei reinen Inzuchtlinien

Dort gibt es keine genetische Varianz. Die beobachtete phänotypische Varianz = Umwelt-Varianz. Mit VP = Vg + Vu kann man nun Vg bestimmen.

Hier kann man die genetische und Umwelt Varianz bei Merkmalen simulieren.
 

Oben sind die phänotypische Verteilungsfunktionen dreier Genotypen in einer Population zu sehen, die das Verhalten beeinflussen. (aa:Aa:AA) Sich ändernde Umwelteinflüsse tragen zur Varianz bei jedem Phänotyp bei. Das Verhältnis der Genotypen aa : Aa : AA = 1 : 2 : 3.


Untersucht man eineiige und zweieiige Zwillinge und vergleicht den Phänotyp, ergibt sich folgendes:


Eineiige Zwillinge
  • Eineiige Zwillinge besitzen dieselben Gene und dasselbe Umfeld.
  • Zweieiige Zwillinge besitzen 1/2 der Gene und der Umwelt.
  • Man untersucht und vergleicht Merkmale.
  • Ergibt sich eine starke Korrelation zwischen zweieiigen und eineigen Zwillingen ist der Umwelteinfluß stärker.
  • Erhält man eine stärkere Korrelation zwischen eineiigen Zwillingen ist der genetische Einfluß stärker.
    (gehen Sie mit der Maus auf das Bild links um mehr zu sehen)
In Studien mit über 16,000 Zwillingspaaren hat man z. B. herausgefunden, daß die Übereinstimmungsrate für Alkoholismus unter eineiigen Zwillingen höher ist als bei Zweieiigen. (Loehlin, 1972; Hrubec und Omenn, 1981; und Pickens et al., 1991). Die Übereinstimmungsraten für Alkoholismus bei eineiigen Zwillingen zeigen, daß bei Zwillingen Umweltfaktoren zusätzlich zu genetischen Faktoren den Alkoholismus beeinflussen. (Tabakoff und Hoffman, 1988).
(Die Übereinstimmungsrate ist die Rate eines Merkmals bei einem Zwilling, mit der sich das Merkmal auch im anderen Zwilling zeigt.)

Die Erkenntnisse der quantitativen Genetik mit der Möglichkeit, Einflüsse der Gene und der Umwelt zu bestimmen sind für die Tiermast und Pflanzenzucht extrem wertvoll.

Zum Beispiel in der Viehzucht ist es wichtig, das Ausmaß der Erblichkeit von Merkmalen zu kennen. Je höher die Erblichkeit, desto größer die genetische Kontrolle auf das Merkmal, das man dann um so schneller durch Selektion optimieren kann. Im Allgemeinen sind Merkmale, die den Ertrag betreffen nur schwach vererblich.
Der Fett- und Proteinanteil, die Statur und Größe besitzen einen höheren Anteil Erblichkeit. Auch die reproduktive Effizienz ist eher niedriger in der Erblichkeit. Die Resistenz gegen Mastitis hat eine Erblichkeit von ca. .10. D. h.: die Genetik ist für eine 10%ige Varianz in der Fähigkeit der Kuh verantwortlich gegen eine Mastitis Infektion resistent zu sein und Umweltfaktoren kontrollieren 90%.

Eine andere Form der Beeinflussung des Phänotyps durch Umweltfaktoren findet man bei der Pigmentsynthese bei bestimmten Tieren und Pflanzen.

Beim Himalaya-Kaninchen und der Siamkatze und deren Verwandte kennt man je nach Außentemperatur unterschiedliche Phänotypen. Bei beiden Arten sind die Körperstellen mit niedriger Körpertemperatur dunkel gefärbt (Extremitäten), die mit höherer Temperatur hell.

Die Pigmentsynthese ist temperaturabhängig. Das Allel am Albino-Genort sorgt für ein temperaturempfindliches Enzym.


Denselben Effekt kennt man von der chinesischen Primel (Primula sinensis). Bei 35 °C ist sie weißblühend , bei 25°C rotblühend. Wiederum ist die Ursache ein temperaturempfindliches Enzym für die Farbstoffsynthese.

Man nennt diese Form der Modifikation umschlagende Modifikation, da es keine Zwischenformen gibt.

 

Weiterführende Quellen:
Genetische Variabilität http://www.rrz.uni-hamburg.de/biologie/b_online/d37/37b.htm
Genetische Merkmale beim Lachs http://smoker.jun.alaska.edu/OBD/asihtalk/sld001.htm
Quellen zur Genetik http://www.kumc.edu/gec/prof/genecour.html
http://www.nhgri.nih.gov/DIR/VIP/
Genetisches Lexikon http://209.52.56.28/lexicon/p.html
Simulation der genetischen Varianz http://psych.colorado.edu/~carey/heritability/heritability2/heritability2.html
Varianz, Erblichkeit, Reaktionsnorm http://www.mun.ca/biology/scarr/b4241d.html
Pflanzenzucht http://gnome.agrenv.mcgill.ca/breeding/index.html