Die Mukoviszidose, die auch unter dem Namen Cystische Fibrose(CF) bekannt ist, ist die häufigste erbliche Stoffwechselkrankheit in der Bundesrepublik Deutschland. Sie wird durch ein mutiertes Gen auf dem Chromosom 7 ausgelöst. Bei dieser Krankheit ist der Chlorid-Ionen-Transport gestört. Dadurch wird auf allen Schleimhäuten und in allen Ausführgängen von Organen ein sehr zäher Schleim gebildet. Besonders die Ausführgänge der Atemwege sowie der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase sind davon betroffen.
Der zähe Schleim kann auch dazu führen, dass Zellen der Lunge und der Bauchspeicheldrüse absterben. Davon sind dann auch die Langerhansīschen Inseln betroffen.
Die Chlorid-Ionen werden aktiv durch ein spezielles Protein (CFTR-Protein von Cystische Fibrose TransmembranproteinRezeptor) durch die Plasmamembran der Zellen transportiert. Dieses Membranprotein ist bei Mukoviszidosepatienten verändert, da das zugehörige auf Chromosom 7 liegende CFTR-Gen mutiert ist. Man kennt heute über 200 verschiedene Mutationen dieses Gens. Die Mutation mit der Bezeichnung DF508 ist in der mitteleuropäischen Bevölkerung am häufigsten. Diese Mutation soll hier untersucht werden.