1.1 Untersuchen Sie mit Hilfe der Informationen zur Mukoviscidose sowie der Abbildung 1 welcher Erbgang der Krankheit zugrunde liegt.
Geben Sie jeweils die möglichen Genotypen für die Personen 2, 4, 6 und 10 des vorliegenden Stammbaums an.
1.2 Beschreiben Sie den Weg der Herstellung des CFTR-Proteins von der DNA-Sequenz bis zum Einbau in die Zellmembran an Hand der Abbildung 3. Erläutern und interpretieren Sie dabei auch den endgültigen Bau des Proteins mit Hilfe von Abbildung 4.
1.3 Stellen Sie alle Möglichkeiten zusammen, wie ein einzelnes Gen mutieren kann.
In Abbildung 2 sind von vier Personen Teilsequenzen des 10. Exons des CFTR-Gens sowohl vom mütterlichen (m) wie vom väterlichen (v) Allel tabelliert. Analysieren Sie die verschiedenen Sequenzen auf Mutationen unter der Annahme, dass Josina eine nicht mutierte Sequenz besitzt (Codon-Sonne).
Wird eine der 4 Personen die Krankheit Mukoviscidose aufweisen ?
1.4 Entwerfen Sie ein Verfahren, mit dem man eine Person darauf testen kann, ob sie ein mutiertes CFTR-Gen besitzt. Wie würde das Verfahren aussehen, wenn in der Schwangerschaft getestet werden soll, ob der heranwachsende Embryo Mukoviscidose haben wird oder nicht ?
2. Um eine Krankheit zu untersuchen, verwendet die medizinische Wissenschaft oft tierische Modelle, an der die Krankheit stellvertretend für den Menschen untersucht wird. Wenn es Tiere gibt, die von ähnlichen Krankheiten wie der Mensch befallen werden, kann man natürlich diese Tiere verwenden. Andernfalls versucht man tierische Modelle zu gewinnen. Heute ist das dadurch möglich, dass man den Tieren das Gen, das beim Menschen mutiert ist, an der Stelle einsetzt, wo das Tier ein ähnliches Gen mit ähnlicher Funktion besitzt.
2.1 Skizzieren Sie die ersten Entwicklungsstadien vom befruchteten Ei bis zur Blastocyste bei der Maus.
Erläutern Sie daran auch, welche Zellen als Stammzellen verwendet werden können und wie man sie gewinnt.
2.2 Entwerfen Sie ein Verfahren, durch homologe Rekombination eine CF-Maus zu gewinnen. Dabei soll unter CF-Maus eine Maus verstanden werden, die an cystischer Fibrose (Mukoviscidose) leidet und an der Stelle, wo ihr eigenes CFTR-Gen liegt, das mutierte menschliche Gen besitzt. Das defekte Allel soll in homozygoter Form vorliegen.
2.3 Diskutieren Sie die Möglichkeiten, 1. mit Hilfe eines Gentransfers und 2. unter Verwendung embryonaler oder adulter Stammzellen, zu einer Therapiemöglichkeit für Mukoviscidose zu kommen.
Adresse: Helmut Hupfeld, Am Hubertushain 11, 27283 Verden, Tel: 04231/933314
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Lösungsstichpunkte zu der Aufgabe.