1. Ensembl aufrufen
2. Im linken Fenster Suche auf Gene einstellen (statt anything)
3. Im rechten Fenster unter with: na-k-atpase (so,
wie hier geschrieben) als Suchbegriff eingeben und Lookup anklicken
(oder Enter),
es werden verschiedene matches (Funde) bei verschiedenen Arten
ausgegeben,
5 matches von Homo sapiens werden aufgeführt,
das 1. Gen ist ein Pseudogen, dafür interessieren wir uns
nicht,
das 2. Gen ist Ensg00000018625, ein Gen das in Frage kommt (Na-K-Pumpe
2), (Ens steht für Ensembl, g für Gen),
auch das 3. und 4. Gen sind Na+-K+-Pumpen,
das 5. stellt nur eine Untereinheit dar
4. Wir gehen nun dem Gen 2 nach:
in Ensembl selbst ist seine Nummer ENSG00000175798 und man kann es
direkt anklicken. Um es auch in anderen Datenbanken zu finden werden
folgende fremde Identifier angegeben:
AFFY_HG_U133: HG-U133A:203296_s_at, HG-U133A:203295_s_at
AFFY_HG_U95: HG-U95A:34377_at
EMBL: M27576, M16795, J05096, M27578, M27571, Y07494
GO: GO:0016021, GO:0006812, GO:0004005, GO:0006813, GO:0006814,
GO:0016787, GO:0005524,
GO:0000287, GO:0005890, GO:0008152, GO:0005391
HUGO: 800, ATP1A2
LocusLink: 477
MIM: 182340
protein_id: AAA35575, AAA51799, CAA68793, AAA51797
RefSeq: NM_000702
sanger_probe: 37643_A, 41233_A
SWISSPROT: P50993, A1A2_HUMAN
Daraus entnehmen wir vor allem den Namen des Gens als ATP1A2, so dass
wir nach diesem
Gen/Protein suchen können.
5. Wir klicken das Gen in ENSEML selbst an. Als
Ergebnis werden uns nun folgende Informationen angezeigt:
Name: ATP1A2 (HUGO ID)
Enseml-Nummer
Lage auf Chromosom 1, genauer Ort wird angegeben (Man kann sich die
exakte Lage genau zeigen lassen, indem man sie anklickt),
kurze Beschreibung (Link zu SWISSPROT),
Prediction Methode,
Transcript: 23 Exons, 5508 bp, 1016 Aminosäuren,
Homologien und schließlich am Schluss die Struktur des
Transkriptes und der Proteinstruktur.
6. Ruft man nun die (View transcript info) auf, so kann man sich das Transkript sowie die Exonstruktur ansehen.
7. Ruft man nun View exon info auf, so kann man sich die Lage und die Nukleotidfolge der Exons genau ansehen. Das erste Exon ist ENSE00001287994, es ist 121 bp lang, usw.
8. Wir rufen mit View Protein info die
Proteininformation auf. Dort ist die Primärstruktur
aufgeführt und man kann Informationen über die
verschiedenen Domänen des Proteins erhalten.
Unter SWISSPROT
(in Description) kann man zu wissenschaftlichen Aufsätzen zur
Na-K-Pumpe 2 gelangen.
Man sollte sich dann die Gencard
beim Weizmann Institut ansehen (in Description: HUGO:), hier
erhält man folgende Informationen:
Aliases = andere gebräuchliche Namen für das Protein
Chromosomale Lokalisation 1q21-q23
Informationen zu Größe, Funktion usw.
Protein-Domänen und Proteinfamilien,
zum Beispiel zeigt GO:0000287 die Domäne, die Mg bindet, usw.
Es werden 11 Domänen aufgezählt,
Expression in menschlichen Geweben,
homologe Proteine,
SNP-Varianten (single nukleotid polymorphism),
Schnittstellen für Restriktionsenzyme.
9. Wir rufen z.B. die Nummer PF00690
(Proteinfamiliennummer) auf und erfahren:
The chains of sodium/potassium-transporting ATPases (H+/K+ and
Na+/K+-ATPase) catalyze the hydrolysis of ATP, coupled with the
exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. The
proteins are located in the cell membrane.
Es werden verwandte Proteine, die ebenfalls diese Domäne
besitzen aufgeführt und die Funktioon der Domäne.
Bei den anderen Nummern kann man weitere Informationen über
die anderen Domänen und in welchen verwandten Proteinen sie
enthalten sind, erhalten.
10. Man sollte sich auch bei MIM
(Mendelian Inheritance of Man) ansehen.
Hier werden folgende Punkte kurz abgehandelt:
Beschreibung
Genfunktion
Kartierung
Molekulargenetik
Allele des Gens
Literatur